1. Cơ chế gây nên Hội hội chứng Edwards

Trisomy 18, tốt còn theo luồng thông tin có sẵn đến nhiều hơn với cái thương hiệu Hội bệnh Edwards,là tình trạng rối loạn nhiễm dung nhan thể lúc thừa nhiễm nhan sắc thể số 18.Tỉ lệ phạm phải rơi vào thời gian 1/5000 trẻ.Thông thường, mỗi thai nhi nhận được 23 nhiễm dung nhan thể từ mẹ và 23 nhiễm dung nhan thể từ ba với tổng số 46 nhiễm nhan sắc thể là số lượng bình thường. Tuy vậy sẽ xảy ra một số trong những trường hòa hợp hiếm chạm chán là bị náo loạn nhiễm sắc thể, ngơi nghỉ Hội triệu chứng Edwards, bầu nhi bị quá một bản sao của truyền nhiễm sắc cầm số 18 cần thường được call là Trisomy 18.

Bạn đang xem: Hội chứng edward là gì

Hiệnvẫn chưa tồn tại khẳng định đúng chuẩn về lý do gây ra hội bệnh này, mà lại quan sát cho biết thêm tỉ lệ phạm phải ở thai nhi đang tăng theo độ tuổi của sản phụ (từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao hơn).

*


Hiển thị ảnh lớn

Trisomy 18 có cha dạng:

Trisomy 18 toàn phần là dạng thường trông thấy nhất, khi đó cả banhiễm sắc thể số 18 đều có trong toàn bộ tế bào của bầu nhi.

Trisomy 18 một phần là dạng hiếm gặp, lúc nhiễm nhan sắc thể phụsố 18 chỉ lộ diện và gắn vào một nhiễm dung nhan thể khác. Các bộc lộ của Hội chứng đó lại không mở ra rõ rệt trên người mắc phải.

Trisomy 18 dạng thể khảm:cũng là dạng hiếm, xẩy ra khi nhiễm nhan sắc thể phụ số18 chỉ bao gồm trong một số trong những tế bào của bầu nhi.

2. Vậy Trisomy 18 bao gồm phải căn bệnh di truyền xuất xắc không?

- Đa phần những ca Trisomy 18 toàn phần mắc phải đều chưa phải do di truyền, mà xẩy ra ngẫu nhiên trong quy trình thụ tinh giữa trứng và tinh trùng làm cho bộ nhiễm nhan sắc thể bị vượt một bản sao của nhiễm nhan sắc thể số 18 (hoặc 13 đối với Hội triệu chứng Patau, 21 đối với Hội hội chứng Down).- tuy vậy với người dân có Trisomy 18 một phần lại có tác dụng di truyền bệnh dịch và có nguy cơ tiềm ẩn rất cao ra đời con phạm phải hội chứng này.

3. Các thể hiện của Hội hội chứng Edwards

- bầu nhi mắc phải Trisomy 18 thường sẽ ảnh hưởng chậm cải tiến và phát triển khi còn vào bụng mẹ, nhẹ cân hơn lúc được hình thành và thường mắc các khiếm khuyết về tim cũng như các không bình thường trong phòng ban nội tạng.Các bộc lộ mắt thường rất có thể nhận tìm ra như:

Hình dạng đầu nhỏ, dị dạng.

Xem thêm: Khi Trẻ Bị Nôn Nhiều Không Sốt, Vì Sao? Trẻ Nôn Ói, Ba Mẹ Làm Gì

Cằm và miệng nhỏ, hở vòm miệng.

Bàn tay nắm chặt, teo quắp, ngón tay ông xã vào nhau không choạc được.

Chậm cải tiến và phát triển về trí tuệ.

- bởi vì những tác động tới mức độ khoẻ như vậy, nên thai nhi hay không duy trì được. Chỉ có tầm khoảng 5 mang đến 10% trẻ hoàn toàn có thể lớn lên nhưng đề xuất chịu khuyết thiếu về trí tuệ vô cùng lớn.

4. Chuẩn đoán hội triệu chứng Edwards

Đối vớitrẻ sơ sinh:Hội chứng Edwardscó thể được phát hiện tại khi mới sinh ra phụ thuộc vào các điểm sáng hình dạng nêu trên, tuy vậy để bao gồm xácmột xét nghiệm di truyền gọilàKaryotypeđể chẩn đoán chứng thực lại.Ở tiến độ trước sinh (đang mang thai)

Xét nghiệm máuDouble Test(thực hiện nay ở thời khắc từ 11-13 tuần) vàTriple Test(thực hiện ở thời điểm từ15 – đôi mươi tuần) là các xét nghiệm chọn lọc thường được thực hiện kết hợp với siêu âm để mong tính nguy cơ thai nhi mắchội chứng Edwards. Các xét nghiệm trên bao gồm độ chính xác không cao,nêncần yêu cầu chẩn đoán bởi chọc ối.

Các phương thức trước sinhgồm sinh thiết sợi nhau (CVStừtuần 10 – 12), chọc ối (từ tuần 15 – 20) cùng lấy tiết dây rốn bầu nhi (PUBS, sau tuần 20). Các cách thức này tiềm ẩn năng lực gây sảy thai cùng phát sinh các biến triệu chứng khác ở thai phụ với thai nhi.

CHÚ Ý: các thông tin được cung ứng trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Toàn bộ các quyết đinh điều trị đều buộc phải được hướng dẫn và chỉ định và theo dõi bởi chưng sĩ lâm sàng.------------------------------